gtag(

banner114

banner113

banner115

banner116

banner117

banner118

banner121

SORULARLA SİSTİNOZİS

12 Kasım 2013 Salı 01:11
Bu haber 1967 kez okundu

Membran transport bozukluğu nedeniyle dokularda sistin birikimi ile belirlenen kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizde sıktır. Fanconi sendromu en sık nedenidir.

SORULARLA SİSTİNOZİS
SORULARLA SİSTİNOZİS

Membran transport bozukluğu nedeniyle dokularda sistin birikimi ile belirlenen kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizde sıktır. Fanconi sendromu en sık nedenidir.

 

SİSTİNOZİS nedenleri

 

 

 

SİSTİNOZİS LABORATUVAR

: Yarık lamba ile korneada sistin kristallerinin görülmesi klinik tanıda önemlidir. Polimorf nüveli lökositlerde ve fibroblastlarda hücre içi sistin düzeyinin yüksek bulunması ile tanı konulur.

 

 

İnfantil (nefropatik) SİSTİNOZİS:

 En sık görülendir. OR, 1/200.000 görülür. Böbrekte sistin birikimi KBY yapabilir. Belirtiler ilk 2 yaşında başlar Poliüri, polidipsi, dehidratasyon ateşi, büyüme gelişme geriliği, Fanconi sendromu, fotofobi, raşitizm, hipotiroidi, nefrokalsinozis, nefroliktiazis olabilir. Hastalar genelde sarı saçlı ve beyaz tenlidir.

Sistinoz tanısı alan hastalar sürekli ve düzenli sisteamin kullanmalıdır.

 

 

** Tedavi edilmeyenlerde 7-10 yaş arasında KBY gelişir. Tedavi edilirse komplikasyonlar nadir gelişir.

 

 

 

Yorum Gönder